จีโนมิกส์ ทิศทางการแพทย์อนาคต ตรวจพันธุกรรมเพื่อคัดกรองพาหะโรค- ยีนก่อมะเร็ง

Onlinenewstime.com : ปัจจุบันนี้ เทคโนโลยีได้เข้ามามีบทบาทในวงการแพทย์อย่างมาก ซึ่งรวมถึงเทคโนโลยีการตรวจดีเอ็นเอ หรือการตรวจรหัสพันธุกรรม (Genomics : จีโนมิกส์) ที่ได้เริ่มเข้าใกล้ตัวเรามากขึ้นทุกที

แต่สิ่งที่ยังน่ากังวลมากในปัจจุบัน คือ ช่องว่างของความรู้ความเข้าใจในเรื่องดังกล่าว ในหมู่ประชาชนไทย แบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่มคือ กลุ่มคนที่รู้ข้อมูลเชิงลึก กลุ่มคนที่รู้ทั่วไปแต่ไม่ลึก และกลุ่มคนที่ไม่รู้จัก หรือไม่มีความรู้ด้านพันธุกรรมเลย ซึ่งกลุ่มสุดท้าย เป็นกลุ่มที่มีจำนวนมากที่สุด

อีกทั้งประเทศไทย ยังขาดแนวปฏิบัติที่ออกโดยสมาคมวิชาชีพ เพื่อเป็นแนวทางที่ชัดเจนในการส่งตรวจทางพันธุกรรมอย่างถูกต้อง ตามหลักวิชาการและหลักจริยธรรม เพื่อให้มีการส่งตรวจอย่างถูกต้องเหมาะสม หากปล่อยให้มีการส่งตรวจอย่างไม่เหมาะสม อาจส่งผลกระทบต่อสังคมในวงกว้างได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะต้องมีข้อกำหนดทางกฎหมาย รวมถึงมี Guideline หรือแนวปฏิบัติ ที่ออกโดยสมาคมวิชาชีพในการส่งตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างชัดเจน

ด้วยเหตุนี้ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ จึงได้ร่วมกับกระทรวงสาธารณสุข และราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย จัดเวทีเสวนา และระดมความคิดเรื่อง “แนวทางการส่งตรวจทางพันธุกรรมที่เหมาะสม”

โดยได้รับเกียรติจาก ศ.ดร.นพ. ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล รวมถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางสาขาเวชพันธุศาสตร์ และแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิจากหลากหลายโรงพยาบาลชั้นนำทั้งจากภาครัฐและเอกชน รวมกว่า 20 ท่าน มาร่วมให้ข้อเสนอแนะ ไขข้อข้องใจ แลกเปลี่ยนประสบการณ์ พร้อมแชร์ความคิดเห็น เพื่อหาข้อสรุปที่เหมาะสมร่วมกันเพื่อใช้เป็นแนวทางในการตรวจพันธุกรรมทางการแพทย์ ณ โรงแรมเอเชีย เมื่อเร็วๆ นี้

รศ.นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวว่า ด้วยสถานการณ์ปัจจุบัน มีการเสนอการตรวจสารพันธุกรรม เพื่อทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคหรือปัญหาสุขภาพ ตลอดจนวิถีการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น การเลือกอาหาร หรือการออกกำลังกาย ตลอดจนการทำนายศักยภาพทางร่างกาย สติปัญญาและพัฒนาการของลูก โดยอ้างหลักการการใช้ประโยชน์จากข้อมูลสุขภาพส่วนบุคคล เพื่อการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้น

ซึ่งลักษณะของโรคหรือวิถีชีวิต และศักยภาพดังกล่าว เป็นลักษณะที่ซับซ้อน ไม่ได้ถูกกำหนดด้วยลักษณะทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว แต่ยังมีผลอย่างมาก จากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตอื่นๆ ทำให้การใช้ประโยชน์จากการตรวจพันธุกรรมในลักษณะนี้ ไม่มีประสิทธิภาพที่แท้จริง

แตกต่างไปจากการตรวจโรคพันธุกรรม ที่เกิดจากยีนเดี่ยว หรือความผิดปกติของโครโมโซม ที่การตรวจพันธุกรรมจะมีประโยชน์ในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรค และการป้องกันการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวในครอบครัวที่ชัดเจน

เนื่องด้วยการตรวจยีน เป็นการอ่านรหัสพันธุกรรม ที่เทียบกับข้อมูลของคนส่วนใหญ่ว่ามีตำแหน่งใดที่ต่างไป โดยส่วนใหญ่แล้ว รหัสพันธุกรรมของทุกคน จะเหมือนกันถึง 99% มีเพียงแค่ 1% เท่านั้นที่มีความต่างกัน จึงทำให้เรามีสีผม หน้าตา ความสูงที่แตกต่างกัน แต่ถ้ารหัสพันธุกรรม เปลี่ยนแปลงในตำแหน่งยีนที่สำคัญ ก็ทำให้เกิดโรคได้ หรือที่เรียกว่า การกลายพันธุ์

ในขณะที่ยังมีข้อจำกัดของการตรวจยีน คือ รหัสพันธุกรรมมีมากกว่า 3 พันล้านคู่ตัวอักษร หรือประมาณ 25,000 ยีน ในการส่งตรวจยีนทั่วไป อาจจะไม่ได้อ่านรหัสพันธุกรรมได้ทั้งหมด และการแปลผล ตำแหน่งที่มีการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรม ต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญเพื่อจะสรุปว่าตำแหน่งนั้นก่อโรคหรือไม่ ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมของยีนบางตำแหน่ง ก็ยังไม่สามารถสรุปได้ว่า จะก่อโรคจริงหรือไม่

การส่งตรวจยีนจึงจำเป็นที่การตรวจ ต้องอยู่ในการดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หรือแพทย์ในสาขาพันธุเวชศาสตร์

ในฐานะอุปนายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยถึงข้อสรุปจากเวทีเสวนา 4 หัวข้อหลักว่า มีเพียง 2 หัวข้อที่แพทย์มีมติเห็นสมควรในการส่งตรวจพันธุกรรม คือ การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมแบบครอบคลุม และการตรวจคัดกรองยีนก่อมะเร็ง

การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวแบบครอบคลุม (expanded carrier screening) หมายความว่า ถ้าตรวจพบยีนผิดปกติ มักจะทำนายได้เลยว่าเป็นโรคหรือเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรค โรคที่ตรวจในกลุ่มนี้เป็น ‘โรคหายาก’ แต่โดยสถิติทั่วไปร้อยละ 5 ของประชากร จะป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง และโรคหายากมีมากถึง 8,000 ชนิด เมื่อรวมๆ กันแล้ว จึงพบผู้ป่วยโรคหายาก หรือพบผู้ที่เป็นพาหะของโรคหายากได้บ่อย

แต่ในปัจจุบัน มีเทคโนโลยีใหม่คือ Next Generation Sequencing หรือ “เอ็นจีเอส” ทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยผู้ป่วย และผู้ที่เป็นพาหะของโรคหายากได้ง่ายขึ้น รวดเร็วขึ้น ทำให้รักษาได้เร็วขึ้นและได้ผลดี

จากข้อมูลเบื้องต้น ของการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากยีนเดี่ยวแบบครอบคลุมในคนไทย พบว่า โรคที่พบพาหะบ่อยได้แก่ ธาลัสซีเมีย หูหนวกแต่กำเนิด ความผิดปกติของการสร้างฮอร์โมนต่อมหมวกไต ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD, glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นต้น 

โดยหวังว่าในอนาคต คนไทยจะสามารถเข้าถึงบริการการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมฯ ได้มากขึ้น เพื่อคู่สมรส ได้มีโอกาสรู้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ และสามารถได้รับคำแนะนำช่วยเหลือ ป้องกันบุตรเป็นโรคพันธุกรรมที่ร้ายแรง โดยไม่ต้องรอให้เกิดเคสขึ้นก่อนในครอบครัว ซึ่งเป็นการช่วยไม่ให้พ่อแม่ ต้องเจอสภาพทุกข์ทรมานใจจากการที่ลูกป่วยด้วยโรคที่รุนแรง และเด็กที่เกิด ก็ต้องเผชิญความยากลำยากจากโรคและการรักษา อีกทั้งยังช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายในระบบสาธารณสุขของไทย จากการมีผู้ป่วยที่ต้องรักษาอย่างเรื้อรังด้วย

การตรวจคัดกรองยีนก่อมะเร็ง โดยทั่วไปพบว่าเพียงร้อยละ 10 ของมะเร็ง จัดเป็นมะเร็งพันธุกรรม คือ ผู้ป่วยได้รับยีนก่อมะเร็งถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ข้อที่ทำให้น่าสงสัยมะเร็งพันธุกรรม ได้แก่

1) เป็นมะเร็งที่อายุน้อย เมื่อเทียบกับอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยมะเร็งชนิดเดียวกันในคนทั่วไป

2) เป็นมะเร็งหลายชนิดหรือหลายตำแหน่งในคนๆ นั้น โดยที่ไม่ได้เกิดจากการแพร่กระจายลุกลามของมะเร็ง (เช่น เป็นมะเร็งลำไส้ และมะเร็งต่อมไทรอยด์ในคนคนเดียว แม้จะเป็นในเวลาไม่พร้อมกัน)

3) เป็นมะเร็งของอวัยวะคู่พร้อมๆ กันทั้งสองข้าง (เช่น มะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง)

4) มีประวัติเป็นมะเร็งหลายคนในครอบครัว

ซึ่งบุคคลที่ได้รับการสงสัยมะเร็งพันธุกรรม ควรได้รับการตรวจยีนอย่างยิ่ง ซึ่งทำโดยเจาะเลือดไปตรวจยีน ทั้งนี้ขอย้ำว่า การตรวจมะเร็งพันธุกรรมจากเลือดนั้น เป็นคนละเรื่องกับการตรวจพันธุกรรม (ยีน) จากชิ้นเนื้อมะเร็ง ซึ่งการตรวจยีนจากชิ้นเนื้อมะเร็ง ไม่ได้เป็นการตรวจหามะเร็งพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว แต่เป็นการตรวจเพื่อหาว่ายีนหลัก (driver gene) ที่ก่อมะเร็งในชิ้นเนื้อนั้นคือยีนใด โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อหายาที่ออกฤทธิ์จำเพาะต่อยีนในชิ้นเนื้อมะเร็งนั้น ซึ่งการตรวจและรักษามะเร็ง โดยใช้ยาตามผลตรวจยีนของชิ้นเนื้อมะเร็งนี้ เรียกว่า Targeted Therapy

ในฐานะกรรมการสมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ ศ.ดร.พญ. กัญญา ศุภปิติพร หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิกส์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ กล่าวว่า สมาคมฯ พยายามสื่อสารข้อมูลที่ถูกต้องให้กับประชาชนได้รับรู้ในวงกว้าง สมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ ยังไม่แนะนำให้ตรวจพันธุกรรมใน 2 ส่วน คือ การตรวจอนาคตของเด็ก และการตรวจในเรื่องโภชนาการและการชะลอวัย  ทั้งนี้

การตรวจอนาคตของเด็ก เช่น การทำนายสติปัญญา ความจำ พรสวรรค์ หรืออาชีพในอนาคต ฯลฯ ยังไม่มีหลักฐานทางวิชาการเพียงพอว่า ทำนายได้แม่นยำ เข้าใจว่าผู้ปกครองต้องการสิ่งที่จะคอยบอกทิศทาง หรือวางแผนชีวิตลูก แต่จะต้องเป็นข้อมูลที่ถูกต้องและน่าเชื่อถือด้วย

ซึ่งปัจจุบันการตรวจยีนลักษณะนี้ยังไม่มีความชัดเจน อีกทั้งยังมีอีกหลายปัจจัยร่วมด้วย ทั้งการเลี้ยงดู สภาพแวดล้อม และอีกหลายบริบท ที่จะเป็นตัวบ่มเพาะอนาคตของลูก จึงไม่อยากให้ผู้ปกครองหลงเชื่อกับการตรวจอนาคตลูก

ยกตัวอย่างหากผลวิเคราะห์ออกมาว่า ลูกมีพรสวรรค์ทางด้านดนตรี หรือระบุว่าลูกมีไอคิวด้านวิชาการน้อยกว่าเกณฑ์ แล้วฝังใจเชื่อว่าการแปลผลนี้ จะเป็นแนวทางการเลี้ยงลูก แน่นอนว่าย่อมส่งผลกระทบต่อการเลี้ยงดู กระทบต่อชีวิตและจิตใจ เพราะจากความคาดหวังและทุ่มเทจนผิดปกติ รวมถึงยังปิดโอกาสการเรียนรู้ในด้านอื่นๆ

สำหรับการตรวจในเรื่องโภชนาการและการชะลอวัย ก็เช่นกัน ปัจจุบัน มีการนำเอาผลวิเคราะห์ยีนมาใช้ทางคลินิก ซึ่งถือว่ายังไม่มีหลักฐานตามหลักวิชาการสนับสนุนเพียงพอ และยังไม่สามารถนำมาใช้ประโยชน์ในทางปฏิบัติได้จริง

รศ.นพ.ธันยชัย สุระ นายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ กล่าวปิดท้ายว่า “ด้วยเทคโนโลยีทางพันธุกรรมใหม่ๆ ที่เข้ามาเร็วมาก ในขณะที่องค์ความรู้บางเรื่องยังสรุปได้ไม่ชัดเจนพอที่จะนำไปใช้ได้ จึงอยากให้แพทย์ ได้นำเทคโนโลยีไปใช้อย่างถูกต้องและให้เกิดประโยชน์กับประชาชนอย่างแท้จริง รวมถึงต้องสร้างความเข้าใจที่ถูกต้องให้กับสังคมมากยิ่งขึ้น เพื่อจะคิดวิเคราะห์อย่างมีเหตุและผล

สมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ ได้เข้ามาสร้างความสมดุลในจุดนี้ และพยายามให้ความรู้เรื่องโรคทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง และให้แง่คิดว่าส่วนใดบ้าง ที่จะสามารถเข้ามาช่วยในประชากรทั่วไปได้ พร้อมกับส่งเสริมในเรื่องของการศึกษาวิจัยต่างๆ ซึ่งหากเทียบกับประเทศอื่นๆ ประเทศไทย นับว่ามีหลายโรคที่เราก้าวไปไกล และอีกหลายโรคที่เรายังเพิ่งเริ่มต้น แต่สิ่งที่ดีที่สุด คือ ข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ต่างๆ ถ้าเรามีการพูดคุยถึงเรื่องทางวิทยาศาสตร์ให้มากขึ้น ก็สามารถนำมาปรับประยุกต์ใช้ได้

ที่ผ่านมา สมาคมเวชพันธุศาสตร์ฯ มีจุดยืน โดยจะไม่นำเอาสิ่งที่ยังไม่มีข้อพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์ มาแนะนำให้กับสังคม แต่ถ้าในอนาคตเรามีการเก็บข้อมูล ศึกษาวิจัยกันมากขึ้น และมีฐานข้อมูลคนไทย สำหรับการแปลผลของประเทศไทย รวมถึงกำหนดขึ้นเป็นแนวทางปฏิบัติทางการตรวจพันธุกรรมที่เหมาะสม (Guideline) ก็จะสามารถถ่ายทอดให้สังคมรับรู้ และนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์ในวงการแพทย์ได้ต่อไป”