Onlinenewstime.com : โรคหายาก (Rare Disease) เป็นโรคที่พบไม่บ่อย วินิจฉัยยาก หายารักษายาก มีการรักษาที่ซับซ้อน ความรุนแรงของโรค ส่งผลต่อการใช้ชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก โดยร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเป็นเด็ก ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด
ทั้งนี้ โรคหายากได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต และคุณภาพของสังคม เช่น หากครอบครัวหนึ่ง มีเด็กเล็กป่วยเป็นโรคหายาก ก็ต้องมีคนดูแล คุณพ่อหรือคุณแม่ จำเป็นต้องออกจากงานเพื่อดูแลลูก ทำให้สูญเสียแรงงาน และส่งผลกระทบต่อ ทั้งในระดับครอบครัว ชุมชน และภาคเศรษฐกิจ
ในขณะที่ตัวผู้ป่วยเอง หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง ก็จะจะเสียเวลาเสียค่าใช้จ่ายเกินความจำเป็น และมีโอกาสทุพพลภาพหรือเสียชีวิตได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัย และรักษาที่ถูกต้องทันท่วงที หรือได้รับสิทธิในการรักษา ก็จะทำให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ต่อไปได้อย่างมีคุณภาพชีวิตที่ดี และทำประโยชน์แก่ครอบครัวและสังคมประเทศชาติ
ศ. พญ. ดวงฤดี วัฒนาศิริชัยกุล คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า “สปสช. ได้ให้คำนิยาม ‘โรคหายาก’ ว่าหมายถึงโรคที่ทั้งประเทศ มีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน เป็นโรคเรื้อรัง ที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษา จำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีและความเชี่ยวชาญขั้นสูง มีต้นทุนสูง และมีแนวโน้มจะต้องเข้าถึงยาอย่างต่อเนื่องไปตลอด รวมถึงอาจต้องดูแลรักษาผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ทำให้มีค่าใช้จ่ายสูงมาก ส่งผลกระทบอย่างมาก ต่อทั้งภาคเศรษฐกิจของประเทศ และต่อสวัสดิภาพของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม
การรณรงค์เพื่อผู้ป่วยโรคหายากในระดับสากลทั่วโลก เริ่มตั้งแต่ปี 2550 ในขณะที่ประเทศไทย จัดขึ้นครั้งแรกในปี 2554 และปีนี้เป็นปีที่ 11 โดยคำขวัญสากลปีนี้คือ Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud เพื่อสะท้อนว่า โรคหายากมีความหลากหลายโรค เมื่อรวมกันแล้ว จึงมีผู้ป่วยจำนวนมาก และเป็นปัญหาสาธารณสุขที่ควรได้รับการจัดการดูแลอย่างเป็นระบบโดยภาครัฐ
ตัวผู้ป่วยเอง ต้องฝึกเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของตน เพื่อดูแลตนเองให้ดีที่สุดและมีความเข้มแข็งในการรวมกลุ่มช่วยเหลือกันเองด้วย และช่วยกันรวบรวมข้อมูลเสนอแก่ภาครัฐ และภาคส่วนต่างๆ อันจะนำไปสู่การพัฒนานโยบายการดูแลรักษาที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วย และท้ายสุดคือ ความภาคภูมิใจที่ผู้ป่วย กล้าที่จะดำเนินชีวิตอย่างมีความหวัง เป็นกำลังใจแก่กันและกัน และเป็นส่วนหนึ่ง ของการสร้างสังคมที่อยู่ร่วมกันอย่างแบ่งปันเฉลี่ยทุกข์เฉลี่ยสุข
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากในประเทศไทยยังมีน้อย หายารักษาไม่ได้ ยาไม่ถูกนำเข้ามาในประเทศ การขึ้นทะเบียนยาล่าช้า ไม่จูงใจ บางชนิดมีราคาแพง ยาส่วนใหญ่ ยังไม่อยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติและสิทธิในการรักษา นอกจากนั้น ยังไม่มีการตรวจคัดกรองโรคในเด็กแรกเกิด หรือที่เรียกว่า Newborn Screening
ที่ผ่านมา ผู้ป่วยโรคหายาก มักได้รับการวินิจฉัยล่าช้า จนมีอาการหนักจนเสียชีวิต หรือมีความผิดปกติทางสมองขั้นรุนแรง สำหรับกลุ่มโรคหายาก ที่มีวิธีรักษาช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น ได้แก่ โรคกรดคั่งในเลือด โรคแอมโมเนียคั่ง กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคความผิดปกติของการสลายกรดไขมันและกรดอะมิโน กลุ่มอาการพราเดอร์–วิลลี่ โรคเอชเออี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางโรค โรคเอ็มเอส เป็นต้น บางโรคอาจต้องรักษาด้วยนมทางการแพทย์ หรือวิตามินชนิดพิเศษ ยาเอนไซม์ทดแทน ยาชนิดใหม่ๆ ที่ช่วยให้ยีนทำงานได้ดีขึ้น บางโรคอาจรักษาให้หายขาดได้ เมื่อได้การปลูกถ่ายตับ หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยีนบำบัด เป็นต้น
คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า “จากการเดินทางก้าวสู่ปีที่ 11 นับเป็นก้าวแห่งความสำเร็จ ซึ่งในปีนี้ รู้สึกตื้นตันใจที่ทุกฝ่ายเข้ามามีบทบาทภายในงาน โดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้รับเกียรติ จากสปสช. และกระทรวงสาธารณสุข ร่วมเป็นเจ้าภาพจัดงาน และช่วยขยายกลุ่มผู้ร่วมงานได้มากขึ้นทุกปี
โดยเป้าหมายสำคัญในการจัดงาน คือเพื่อให้เกิดพลังความร่วมมือของทุกภาคส่วน ส่งเสริมให้เครือข่ายเกิดความเข้มแข็ง เกิดการรวมกลุ่มระหว่างเครือข่ายและช่วยเหลือซึ่งกันและกัน สร้างมุมบวกให้กับโรคหายาก สร้างโอกาสและช่วยผลักดันระบบการรักษาโรคหายากให้ดีที่สุด เช่นเดียวกับโรคพบบ่อยอื่นๆ
นับเป็นเวทีที่ช่วยระดมสมองของทุกภาคส่วน ทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAP ผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย ได้เข้ามาระดมความเห็น และพัฒนาข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากแก่ สปสช. และผู้เกี่ยวข้องต่อไปอย่างเป็นระบบอย่างยั่งยืนต่อไป”
รศ. นพ. เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวว่า “เป็นที่ทราบกันดีว่า ปี 2562 กระทรวงสาธารณสุข ได้มีการจัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก จำนวน 24 โรค ให้การสนับสนุนและการเบิกจ่ายค่ารักษา ได้ตั้งแต่สิงหาคม 2563 ที่ผ่านมา ซึ่งจะครอบคลุมใน 6 ด้าน ได้แก่ 1. การตั้งนิยามโรคหายาก 2. การให้บริการตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทาง ตั้งแต่การเดินทางมารับการรักษา จนถึงการจัดการเรื่องยาและเวชภัณฑ์ 3. การจัดการระบบฐานข้อมูลของประเทศ เพื่อเก็บข้อมูลเชื่อมโยง ระหว่างพันธุกรรม ไปจนถึงเรื่องของอาการและทำให้เรามีฐานข้อมูลที่สำคัญ ในการที่จะทำวิจัยในอนาคต 4. การออกแบบนโยบายการให้บริการ 5. ระบบศึกษาการวิจัย และ 6. เรื่องของการเงินการคลัง ที่คณะทำงาน มีความมุ่งมั่นในการจัดหาวิธีการต่างๆ เพื่อให้โรคหายากเข้าถึงการบริการให้มากขึ้น”
นพ. ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวเสริมว่า “เท่าที่ผมมีโอกาสได้ทำงานอย่างใกล้ชิดเกี่ยวกับโรคหายาก ต้องยอมรับว่า การผลักดันเรื่องโรคหายากจนก้าวมาสู่ปีที่ 11 ในวันนี้ ไม่ใช่เรื่องง่าย ต้องอาศัยการสนับสนุนจากทีมแพทย์ และเครือข่ายที่เกี่ยวข้องในการขับเคลื่อนเป็นอย่างมาก ซึ่งทุกฝ่ายต้องร่วมมือกัน เพื่อเดินหน้าในการให้ความช่วยเหลือผู้ป่วย
หลักๆ ก็คือแนวทางการบริหารจัดการ รวมถึงเรื่องของค่าใช้จ่าย จึงต้องลองคิดนอกกรอบ ในรูปแบบการเหมาบริการ ก็จะช่วยให้โรคต่างๆ สามารถเข้าถึงบริการและการรักษาพยาบาล สำหรับระดับของพื้นที่ กระทรวงสาธารณสุข มีส่วนสำคัญที่จะดำเนินการ โดยเริ่มจากโรงพยาบาลชุมชน โรงพยาบาลจังหวัด ที่จะหาผู้ป่วยในกลุ่มนี้ เป็นลักษณะการบริหารแนวใหม่ที่จะต้องเกิดขึ้น ไม่ต้องมีการส่งต่อ แต่สามารถประสานโดยตรง ซึ่งเป็นการร่วมมือของภาคของมหาวิทยาลัย กับภาคของพื้นที่ชุมชน
และที่มีส่วนสำคัญอย่างมาก คือภาคประชาชน เห็นได้จากตัวอย่างการรวมกลุ่ม ในการสร้างมูลนิธิเครือข่าย ได้มีความทุ่มเทในการรวมกลุ่ม และผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใ นเรื่องของนโยบายได้ ซึ่ง สปสช. ได้เป็นส่วนหนึ่ง ที่ทำให้คนไทยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ทำให้โครงการมีส่วนสัมฤทธิ์ผล และสามารถเข้าถึงระบบสิทธิในการรักษาต่างๆ ช่วยลดความเหลื่อมล้ำในสังคมไทย รวมถึงพัฒนาทางด้านวิชาการด้วย”
ความสำคัญของการลงทะเบียน
ผศ. พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงความสำคัญของการลงทะเบียน หรือ data registry ว่าที่ผ่านมา ได้เรียนรู้จากสถานการณ์ที่เราไม่มีข้อมูลในมือ อาจจะทำให้เกือบพลาดโอกาสบางอย่างให้กับผู้ป่วยของเราได้
ย้อนไป 2–3 ปีก่อน มียาราคาสูง ที่รักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง ติดต่ออาจารย์ผู้เชี่ยวชาญท่านหนึ่งเข้ามา โดยอยากจะให้ยาเข้าถึงผู้ป่วยไทย โดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย แต่ต้องตอบคำถาม 3 ข้อให้ได้ คือ 1. จำนวนผู้ป่วยในประเทศมีเท่าไหร่ ซึ่งตอนแรกเราไม่มีข้อมูลอยู่ในมือ ด้วยความมุ่งมั่นที่อยากช่วยเหลือผู้ป่วย อาจารย์ท่านนี้ ได้โทรไปหาอาจารย์ตามโรงพยาบาลหลายๆ แห่ง ก็ทำให้ได้ข้อมูลมา 2. ในจำนวนนั้น ยังมีผู้ป่วยที่ยังเดินได้อยู่กี่คน ซึ่งก็เป็นข้อมูลเชิงลึก ที่ต้องรีวิวประวัติถึงจะได้ข้อมูลกลับมา และในวันนี้ก็มีคำตอบแล้ว
ส่วนข้อ 3. มีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งรหัสพันธุกรรมตำแหน่งที่เฉพาะออกผลกับยานี้มีกี่คน ซึ่งข้อนี้กว่าจะหามาได้ และยังต้องมีการตรวจเพิ่มเติมอีก สุดท้ายอาจารย์ทำให้ผู้ป่วยไทยเข้าถึงยานั้นได้จริงๆ เหตุการณ์นี้ถ้าย้อนกลับไป มันจะง่ายมากเลย ถ้าเรามีการลงทะเบียน มีข้อมูลอยู่ในมือ ถามอะไรมา เราก็ตอบได้ ถ้าโอกาสแบบนี้มาสัก 10 โรค ความมุ่งมั่นอย่างเดียวคงจะไม่พอ น่าจะต้องมีระบบที่ช่วยเก็บข้อมูลได้
การลงทะเบียนข้อมูลผู้ป่วยโรคหายาก มีความสำคัญมาก เพราะโรคหายากมีมากถึง 6,000 – 8,000 โรค ในแต่ละปี อาจเจอโรคที่เหมือนกันหรือแตกต่างกันไป อาจเจอผู้ป่วยคนละจังหวัด บางปีอาจไม่เจอ หากไม่มีการเก็บข้อมูล เราก็จะไม่เกิดการพัฒนาความเข้าใจของโรคนั้นๆ ได้ เพราะอยู่กันคนละที่ องค์ความรู้ไม่สามารถเกิดได้ จะคิดต่อเรื่องพัฒนายา หรือผลักให้รัฐช่วยเหลือเรื่องสิทธิการรักษา ก็ไม่มีข้อมูล จึงเป็นเรื่องยาก
ฉะนั้นข้อมูลผู้ป่วย และข้อมูลเชิงลึกจึงมีคุณค่าอย่างมาก อีกมุมหนึ่งคือ การรวมตัวของผู้ป่วยที่เป็นชมรม ด้วยจุดประสงค์เพื่อดูแลช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เข้าใจกัน แลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน สุดท้ายอาจได้มาซึ่งองค์ความรู้เพิ่มเติม
การลงทะเบียนขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ว่านำไปใช้เพื่ออะไร โดยมี 4 กลุ่มหลัก ที่สามารถนำประโยชน์จากข้อมูลไปใช้ต่อได้ คือ 1. กลุ่มผู้ป่วย 2. แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ/นักวิจัย 3. ผู้พัฒนายา/บริษัทยา แล ะ4. ภาครัฐหรือผู้วางแผนนโยบาย โดยมีเป้าหมายเดียวกันเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ยกตัวอย่างในประเทศไทย มีการลงทะเบียนโรคฮีโมฟีเลีย เป็นจุดเริ่มต้นของการพัฒนานโยบาย ให้ครอบคลุมการรักษาทั่วประเทศไทยในปัจจุบัน และตัวอย่างในระดับนานาชาติ มีการลงทะเบียนของกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งถือเป็น prototype ที่ใหญ่ที่สุดในระดับนานาชาติ ปัจจุบันนี้มี 67 ประเทศเข้าร่วม มีผู้ป่วยมากกว่า 17,000 ราย มีสถานพยาบาลที่เข้าร่วม 900 แห่ง และได้รับความร่วมมือจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 1,200 คน
สิ่งเหล่านี้จะเกิดขึ้นไม่ได้ ถ้าไม่มีเว็บไซต์ ช่องทางดิจิทัล หรือแพลตฟอร์ม ที่ทำให้สามารถเชื่อมต่อถึงกัน ริเริ่มจากผู้ผลิตยา โดยเริ่มเก็บข้อมูลมาตั้งแต่ปี 2533 รวมกว่า 30 ปี แสดงถึงเจตนารมณ์ และความมุ่งมั่นที่ยั่งยืนมาจนถึงปัจจุบัน จากข้อมูลที่เก็บมา 17,000 คน ทำให้ได้องค์ความรู้ แนวทางการรักษา รู้จริง ได้ Guideline และมีการตีพิมพ์ถึง 80 เรื่องแล้ว โดยประเทศไทยได้เข้าร่วม registry นี้เมื่อปี 2557 ปัจจุบันมีผู้ป่วยเข้าร่วมอยู่ 26 คน จะเห็นได้ว่า เราสามารถเห็นภาพได้ทั้งในมุมเล็กและมุมกว้าง ทำให้เกิดการพัฒนา การติดตาม และผลักดันเป็นนโยบายระดับประเทศต่อไป
ท้ายนี้ฝากถึงก้าวต่อไป ในการลงทะเบียนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย ให้คำนึงถึงแกน X คือ ข้อมูลที่จะเก็บ โดยมีข้อมูลพื้นฐาน เรียกว่า CDE (Common Data Environment) ที่อาจมีการลงทะเบียนข้อมูลเหล่านี้อยู่แล้วในประเทศไทย หรือแต่ละผู้ใช้ประโยชน์ สามารถนำไปใช้ได้ร่วมกัน ถึงแม้จะเก็บข้อมูลละเอียดต่างกัน ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์และเป้าหมาย และแกน Y คือระยะเวลา ทำอย่างไรให้เก็บได้ยั่งยืน และสามารถนำไปใช้เป็นนโยบาย เพื่อสุดท้ายผู้ป่วยได้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวปิดท้ายว่า เนื่องจากผมมีลูกป่วย เป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จึงเป็นที่มาของการค้นหาข้อมูลความรู้ เกี่ยวกับโรคในกลุ่มแอลเอสดี ขอย้อนไปเมื่อ 10 กว่าปีที่แล้ว ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มโรคนี้ สิ่งเหล่านี้กลับจุดประกาย ให้ผมสนใจและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และมีความคิดที่จะรวมตัวครอบครัวผู้ป่วยขึ้นมา
ด้วยความเป็นพ่อที่อยากช่วยเหลือลูก รวมถึงเข้าใจถึงความรู้สึกครอบครัวผู้ป่วยอื่นๆ ที่ต้องการที่พึ่งพิง และได้รับการช่วยเหลือจากหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ซึ่งปัจจุบันได้กลายเป็น มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ที่ก้าวสู่ปีที่ 12 ตลอดที่ผ่านมามูลนิธิฯ มุ่งให้ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมแอลเอสดีมาอย่างต่อเนื่อง ทั้งบนเว็บไซต์ www.lsdthailand.com และจัดงานประชุมกลุ่มผู้ป่วยทุกปี พร้อมร่วมมือกับองค์กรอื่นในการทำงานด้านสาธารณสุข และร่วมผลักดัน การดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีเข้าสู่ระบบสาธารณสุข อาทิ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสำนักงานคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ เป็นต้น
โดยก้าวแรกของความสำเร็จคือ ได้รับการพิจารณาจากคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ ให้บรรจุยารักษาโกเชร์ ชนิดที่ 1 เข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ในปี 2555 โดยปัจจุบัน มีผู้ป่วยโรคโกเชร์ ชนิดที่ 1 ที่ได้รับยารักษาแล้ว รวมจำนวน 18 ราย และได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกสำเร็จไปแล้ว 6 ราย
จากโมเดลความสำเร็จของโกเชร์ ก็ได้พยายามผลักดันโรคอื่นๆ เพิ่มเติม โดยร่วมมือกับองค์กรอื่นๆ จัดงานรณรงค์วันโรคหายาก และร่วมจัดตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากขึ้น เพื่อเป็นศูนย์รวมกลุ่มผู้ป่วยจากชมรมต่างๆ โดยหวังเป็นอีกกระบอกเสียงที่ดังกว่าเดิม ซึ่งต่อมา ก็ได้ผลตอบรับที่ดีจากกระทรวงสาธารณสุขอนุมัติ 24 โรคหายากเข้าระบบสาธารณสุขในปี 2562 โดยเป้าหมายข้างหน้าคือ อยากให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง พิจารณาขยายสิทธิการรักษาของโรคหายากชนิดอื่นๆ และบรรจุยารักษาโรคหายากชนิดอื่น เข้าบัญชียาหลักแห่งชาติต่อไป
และวิงวอนให้กลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ที่กระจายตัวอยู่ทั่วประเทศ หรือยังอยู่นอกผลการสำรวจ ร่วมกันผลักดันโรคหายาก เข้าสู่การพิจารณาบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของสปสช. โดยสามารถแสดงตัวตน ผ่านทางคณะทำงานโรคหายาก หรือมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อการเก็บข้อมูลผู้ป่วยที่เป็นประโยชน์ และมีส่วนร่วมกันผลักดันโรคหายากอื่นๆ ในเชิงนโยบายในการรักษ าและเข้าถึงยาต่อไป ขณะเดียวกันก็ฝากคำถามถึงภาครัฐว่า หากพ่อแม่หรือผู้ปกครอง ไม่สามารถอยู่ดูแลบุตรหลานที่ป่วยเป็นโรคหายากได้แล้ว สังคมไทยพร้อมจะดูแลรักษาหรือไม่ และดูแลอย่างไร