Onlinenewstime.com : โรคมะเร็งเต้านม (Breast Cancer) เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่ส่วนใหญ่ พบได้ในคนที่มีอายุมากกว่า 40 ปี มีเพียงประมาณร้อยละ 10 ที่พบได้ในอายุต่ำกว่า 40 ปี พบว่าโรคมะเร็งเต้านม เกิดขึ้นมากที่สุดเป็นอันดับ 1 ในผู้หญิงทั่วโล กและพบผู้ป่วยมะเร็งเต้านมรายใหม่เพิ่มขึ้นในทุกๆปี (ข้อมูลอ้างอิง : คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี)
ยีน BRCA1 และ BRCA2 เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมอย่างไร
ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่สร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA จะส่งผลให้เซลล์ มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยง ต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านม ในคนปกติมีประมาณ 12%1 (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 55-65%2,3 (550-650 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้ จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว
ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัว หรือญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป ดังนั้นจึงต้องมีวิธีการตรวจที่ถูกต้องและเหมาะสม เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงได้
การตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2
การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดย เก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ ซึ่งใช้เวลาประมาณ 8 สัปดาห์จึงทราบผล ผู้ตรวจ ควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง
ประกอบด้วยการประเมินความเสี่ยง ของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัว และครอบครัว ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี ทางเลือกการรักษา ไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น
ผลการตรวจ BRCA1 และ BRCA2
1. ผลเป็นบวก
ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยง ที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป การตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีนบอกได้แค่เพียงว่า คนนั้นมีความเสี่ยงมากขึ้น ต่อการเป็นมะเร็ง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็งเลยเสียทีเดียว
2. ผลเป็นลบ
กรณีแรก ผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือกรณีที่บุคคลมารับการตรวจ มีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่าบุคคลนั้น ไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา
อย่างไรก็ตามไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย เพียงแต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้น มีเท่า ๆ กับคนปกติทั่วไป กรณีที่สอง คือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัว ที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านม และ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่ เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน
ทั้งนี้งานวิจัยใหม่ๆ อาจพบความผิดปกติแบบใหม่ ที่เป็นอันตรายในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มเติมในอนาคต จึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่า ผู้ที่มีผลเป็นลบจะไม่มีความผิดปกติที่เป็นอันตรายของยีน BRCA1 หรือ BRCA2
3. ผลตรวจที่ไม่ชัดเจน
ความผิดปกติของ ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบ ยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10%4 ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุก ๆ คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง บางครั้งเราก็ไม่อาจทราบได้อย่างแน่ชัดว่า การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในจุดใด ที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งเพิ่มสูงขึ้น
วิธีจัดการหลังจากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2
- การเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิด ได้แก่ การตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพบโรคมะเร็งและรับการรักษาได้แต่เนิ่นๆ สามารถทำได้ง่ายๆ โดยการ เอกซเรย์เต้านม (Mammogram) การคลำเต้านมด้วยตนเอง หรือการตรวจอื่น ๆ เช่น การตรวจโดยคลื่อนแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
- การผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างออก แต่การผ่าตัดนี้ ก็ยังไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งออกได้ทั้งหมด ทำให้ยังมีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งอยู่
- หลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคเช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ความอ้วน การใช้ยาคุมกำเนิด
- การใช้ยาทามอกซิเฟน (Tamoxifen) และยาราลอกซิฟีน (Raloxifene) โดย U.S. Food and Drug Administration (FDA) ได้อนุมัติว่ายาทั้งสอง ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมได้ อย่างไรก็ตามยังไม่ได้สรุปชัดเจนว่า ยาทั้งสองสามารถลดความเสี่ยงการเกิดมะเร็งเต้านม กับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 ทั้งนี้มีงานวิจัยสนับสนุนว่ายาทามอกซิเฟน สามารถช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA25 สำหรับยาราลอกซิฟีนนั้น ยังไม่มีงานวิจัยที่สรุปแน่ชัดเกี่ยวกับการลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2
แม้ช่วงเวลาของการรณรงค์ให้เห็นความสำคัญของมะเร็งเต้านมจะผ่านไปแล้ว แต่โรคนี้คือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน ปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น โดยสามารถติดต่อ เพื่อขอรับคำปรึกษาและบริการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ได้สะดวกมากขึ้นที่ N Health หรือโทร 02 762 4000
ข้อมูลอ้างอิง
1. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1975-2011, National Cancer Institute. Bethesda, MD, http://seer.cancer.gov/csr/1975_2011/ , based on November 2013 SEER data submission, posted to the SEER web site, April 2014.
2. Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics 2003; 72(5):1117–1130.
3. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333.
4. Peshkin BN, DeMarco TA, Brogan BM, Lerman C, Isaacs C. BRCA1/2 testing: Complex themes in result interpretation. Journal of Clinical Oncology 2001; 19(9):2555–2565.
5. King MC, Wieand S, Hale K, et al. Tamoxifen and breast cancer incidence among women with inherited mutations in BRCA1 and BRCA2: National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project (NSABP–P1) Breast Cancer Prevention Trial. JAMA 2001; 286(18):2251–2256.
6. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing, originally published by the National Cancer Institute, National Institute of Health (NIH), Bethesda, MD, USA; accessed via https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#r27